{"id":625,"date":"2014-09-29T09:46:06","date_gmt":"2014-09-29T13:46:06","guid":{"rendered":"http:\/\/bioinfo.iric.ca\/?p=625"},"modified":"2016-11-08T09:30:17","modified_gmt":"2016-11-08T14:30:17","slug":"les-symboles-de-genes-un-defi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/les-symboles-de-genes-un-defi\/","title":{"rendered":"Les symboles de g\u00e8nes, un d\u00e9fi"},"content":{"rendered":"<p>Un jour, c&rsquo;est presque certain, vous aurez entre les mains une liste de noms de g\u00e8nes d\u00e9suets. \u00a0Vous vous direz s\u00fbrement que les mettre \u00e0 jour est une t\u00e2che facile. \u00a0En apparences, peut-\u00eatre!<\/p>\n<p>Parce qu&rsquo;il y a le mot \u00ab\u00a0bio\u00a0\u00bb dans bioinformaticien, \u00a0je dirais que mettre \u00e0 jour les symboles de g\u00e8nes me rappelle le cycle futile. \u00a0Selon la d\u00e9finition de \u00a0<a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Futile_cycle\" target=\"_blank\">Wikipedia<\/a>\u00a0(dont voici ma traduction libre), un cycle futile se produit quand deux voies m\u00e9taboliques\u00a0sont actives simultan\u00e9ment mais avec deux actions oppos\u00e9es qui conduisent\u00a0\u00e0\u00a0un effet global nul n&rsquo;ayant comme r\u00e9sultat que de dissiper de l&rsquo;\u00e9nergie sous forme de chaleur **. \u00a0 \u00a0Mettre \u00e0 jour les symboles de g\u00e8nes vous donne parfois l&rsquo;impression que vous d\u00e9pensez beaucoup d&rsquo;\u00e9nergie pour un r\u00e9sultat somme toute r\u00e9duit. \u00a0Mais c&rsquo;est une t\u00e2che utile et n\u00e9cessaire.<\/p>\n<p>Mettre \u00e0 jour les noms de g\u00e8nes n&rsquo;est pas quelque chose de difficile. \u00a0Plusieurs outils sur le web sont d&rsquo;ailleurs disponibles. \u00a0Dans un monde\u00a0id\u00e9al, les symboles seraient uniques en tout temps: les originaux comme les nouveaux. \u00a0En pratique, ce n&rsquo;est pas le cas. \u00a0Et le d\u00e9fi associ\u00e9 aux symboles\u00a0vient du fait que les gens ne travaillent bien souvent qu&rsquo;avec les symboles et seulement avec les symboles.<\/p>\n<p>Supposons que vous ayez \u00e0 mettre \u00e0 jour un ensemble de donn\u00e9es o\u00f9 se trouve le g\u00e8ne PKD2. \u00a0Comme vos\u00a0g\u00e8nes sont humains, le meilleur outil \u00e0 utiliser est celui de <a href=\"http:\/\/www.genenames.org\/cgi-bin\/symbol_checker\" target=\"_blank\">HUGO<\/a>.\u00a0 \u00a0Vous allez sur le site de HUGO qui vous dira que :<\/p>\n<table id=\"myTable\" class=\"table aligncenter\" style=\"color: #000000; border-collapse: collapse;\" border=\"1\" cellspacing=\"5\" cellpadding=\"5\">\n<thead>\n<tr>\n<th class=\"header\" style=\"color: #003366;\">Input<\/th>\n<th class=\"header\" style=\"color: #003366;\">Match type<\/th>\n<th class=\"header\" style=\"color: #003366;\">Approved symbol<\/th>\n<th class=\"header\" style=\"color: #003366;\">Approved name<\/th>\n<th class=\"header\" style=\"color: #003366;\">HGNC ID<\/th>\n<th class=\"header\" style=\"color: #003366;\">Location<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n<tbody>\n<tr class=\"odd\">\n<td>PKD2<\/td>\n<td>Approved symbol<\/td>\n<td><a style=\"color: #71637d;\" href=\"http:\/\/www.genenames.org\/cgi-bin\/gene_symbol_report?hgnc_id=9009\">PKD2<\/a><\/td>\n<td>polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)<\/td>\n<td>HGNC:9009<\/td>\n<td>4q22.1<\/td>\n<\/tr>\n<tr class=\"even\">\n<td>PKD2<\/td>\n<td>Synonyms<\/td>\n<td><a style=\"color: #71637d;\" href=\"http:\/\/www.genenames.org\/cgi-bin\/gene_symbol_report?hgnc_id=17293\">PRKD2<\/a><\/td>\n<td>protein kinase D2<\/td>\n<td>HGNC:17293<\/td>\n<td>19q13.2<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Vous obtiendriez le m\u00eame r\u00e9sultat en faisant la recherche vous-m\u00eame en utilisant le fichier de Entrez Gene,\u00a0<a href=\"ftp:\/\/ftp.ncbi.nlm.nih.gov\/gene\/DATA\/gene_info.gz\" target=\"_blank\">gene_info.gz<\/a> :<\/p>\n<p><code>&gt; \u00a0zcat gene_info.gz | grep 9606 | cut -f1,2,3,5,8,9 |grep -e '<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 hundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"--awb-border-radius-top-left:0px;--awb-border-radius-top-right:0px;--awb-border-radius-bottom-right:0px;--awb-border-radius-bottom-left:0px;--awb-overflow:visible;--awb-flex-wrap:wrap;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-one-full fusion-column-first fusion-column-last fusion-column-no-min-height\" style=\"--awb-bg-size:cover;--awb-margin-bottom:0px;\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-column-wrapper-legacy\">[^a-Z0-9]PKD2[^a-Z0-9]'<\/code><\/p>\n<table id=\"myTable2\" class=\"table aligncenter\" style=\"color: #000000; border-collapse: collapse;\" border=\"1\" cellspacing=\"5\" cellpadding=\"5\">\n<tr>\n<th>tax_id<\/th>\n<th>GeneID<\/th>\n<th>Symbol<\/th>\n<th>Synonyms<\/th>\n<th>location<\/th>\n<th>description<\/th>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>9606<\/td>\n<td>5311<\/td>\n<td>PKD2<\/td>\n<td>APKD2|PC2|PKD4|Pc-2|TRPP2<\/td>\n<td>4q22.1<\/td>\n<td>polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td>9606<\/td>\n<td>25865<\/td>\n<td>PRKD2<\/td>\n<td>PKD2|nPKC-D2<\/td>\n<td>19q13.3<\/td>\n<td>protein kinase D2<\/td>\n<\/tr>\n<\/table>\n<p>\n&nbsp;<\/p>\n<p>PKD2 est un symbole officiel approuv\u00e9 ET se retrouve parmi les synonymes (alias) d&rsquo;un autre g\u00e8ne. \u00a0Si vous n&rsquo;avez aucune autre information sur ce\u00a0g\u00e8ne, comment saurez vous si c&rsquo;est le \u00ab\u00a0<em>polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)<\/em>\u00a0\u00bb ou le \u00ab\u00a0<em>protein kinase D2<\/em>\u00a0\u00bb dont il est question dans votre ensemble de donn\u00e9es? \u00a0Pourtant, vous avez besoin de le savoir!<\/p>\n<p>En fait, comme il n&rsquo;y a aucune convention en place pour attribuer les noms de g\u00e8nes,  la d\u00e9sambigu\u00efsation des symboles de g\u00e8nes (<em>gene symbol disambiguation<\/em>) constitue un domaine de recherche en soi.  De l&rsquo;apprentissage supervis\u00e9, des m\u00e9thodes bas\u00e9es sur un th\u00e9saurus et des ensembles de r\u00e8gles \u00e0 appliquer sont des exemples des diff\u00e9rentes approches consid\u00e9r\u00e9es pour s&rsquo;attaquer au probl\u00e8me.<\/p>\n<p>Malgr\u00e9 tout, c&rsquo;est toujours mieux de travailler avec des identificateurs uniques en parall\u00e8le comme les\u00a0Entrez Gene ID ou Ensembl ID. \u00a0 Ces identificateurs devraient servir de cl\u00e9 pour retrouver vos symboles. Vous pourriez aussi utiliser la position chromosomique du g\u00e8ne. <\/p>\n<p>Toutefois, t\u00f4t ou tard, m\u00eame en travaillant avec les identificateurs ou la localisation, vous aurez besoin de faire une mise-\u00e0-jour.  Vous aurez besoin d&rsquo;un outil de correspondance parce que ces caract\u00e9ristiques \u00e9voluent aussi dans le temps (correspondance entre les ids ou entre les r\u00e9visions de g\u00e9nome). \u00a0Mais m\u00eame si les identificateurs peuvent changer ou \u00eatre retir\u00e9s et que les positions chromosomiques peuvent \u00eatre r\u00e9vis\u00e9es, ces caract\u00e9ristiques seront toujours moins ambig\u00fces que les symboles de g\u00e8nes!<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><span style=\"font-size: 11px;\"> **<a href=\"&lt;a href=\" target=\"_blank\">ReferenceMD<\/a>\u00a0offre\u00a0une d\u00e9finition plus technique.\u00a0Toujours en traduction libre, \u00a0\u00ab\u00a0Un ensemble de r\u00e9actions oppos\u00e9es, non \u00e9quilibr\u00e9es, catalys\u00e9es par diff\u00e9rentes enzymes qui agissent simultan\u00e9ment, \u00a0avec au moins une des r\u00e9actions r\u00e9sultant en une hydrolyse d&rsquo;ATP. Le cycle r\u00e9sulte en une lib\u00e9ration de l&rsquo;\u00e9nergie de l&rsquo;ATP qui entra\u00eene une g\u00e9n\u00e9ration de chaleur sans qu&rsquo;aucune conversion de substrat en produit ne soit effectu\u00e9e. \u00ab\u00a0<\/span><div class=\"fusion-clearfix\"><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un jour, c&rsquo;est presque certain, vous aurez entre les mains une liste de noms de g\u00e8nes d\u00e9suets. \u00a0Vous vous direz s\u00fbrement que les mettre \u00e0 jour est une t\u00e2che facile. \u00a0En apparences, peut-\u00eatre! Parce qu&rsquo;il y a le mot \u00ab\u00a0bio\u00a0\u00bb dans bioinformaticien, \u00a0je dirais que mettre \u00e0 jour les symboles de g\u00e8nes me rappelle le cycle futile. \u00a0Selon la d\u00e9finition de \u00a0Wikipedia\u00a0(dont voici ma traduction libre), un cycle futile se produit quand deux voies m\u00e9taboliques\u00a0sont actives simultan\u00e9ment mais avec deux <a href=\"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/les-symboles-de-genes-un-defi\/\"> [&#8230;]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"jetpack_post_was_ever_published":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[41,42],"tags":[],"class_list":["post-625","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-bioinformatique","category-biologie"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/625","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=625"}],"version-history":[{"count":16,"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/625\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2753,"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/625\/revisions\/2753"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=625"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=625"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bioinfo.iric.ca\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=625"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}